Search results
Title Myopatie - diferenciálna diagnostika Par.title Differential diagnosis of myopathy Author info Magdaléna Strýčková, Ivana Staňová, Adriana Nogeová Author Strýčková Magdaléna
Co-authors Staňová Ivana
Nogeová Adriana
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2867 Source Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Zv. 19, č. 2 (2012), s. 46-49 : ilustr., obr., schéma, tab. MeSH Subject choroby svalov : patofyziológia : diagnostika : terapia
diagnostika diferenciálna : dieťa
genetika
elektromyografia
farmakoterapia
prednizón
kreatín
utrofín
myostatín
oligonukleotidy nezmyselné
dieťa
Subj. Headings myopatie dedičné * myopatie získané * algoritmus diagnostický * genetika molekulová * sekvenovanie druhej generácie Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Sekvenovanie novej generácie a jeho využitie v klinickej genetike Par.title Next generation sequencing and its application in clinical genetics Author info Mária Geryková-Bujalková ... [et al.] Co-authors Geryková-Bujalková Mária
Lohajová Behúlová Regína
Lukačková Renáta
Minárik Gabriel
Szemes Tomáš
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 2 [6], č. 1 (2015), s. 15-20 : ilustr., niektoré fareb., sch., tab. MeSH Subject analýza DNA, sekvenčná : metódy : využitie
testovanie genetické : využitie
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * sekvenovanie druhej generácie - metodika, aplikácie, využitie v diagnostike * analýza dát bioinformačná * sekvenovanie panelové * sekvenovanie exómové * sekvenovanie celogenómové Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Testovanie chromozomálnych aneuploidií plodu neinvazívnym spôsobom Par.title Non-invasively testing for chromosomal aneuploidies Author info Tomáš Szemes, Gabriel Minárik, Michaela Hýblová Author Szemes Tomáš
Co-authors Minárik Gabriel
Hýblová Michaela
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3052 Source Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 13, č. 3 (2015), s. 135-136 : ilustr., fareb. obr. MeSH Subject analýza DNA, sekvenčná : metódy
aneuploidia
trizómia : diagnostika
Downov syndróm : diagnostika
diagnostika prenatálna
testovanie genetické
Subj. Headings DNA voľná cirkulujúca fetálna * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * sekvenovanie druhej generácie * analýza dát bioinformačná * testovanie neinvazívne prenatálne Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article