Search results
Your query:
Subject (keywords) = "sekvenovanie novej generácie next generation sequencing NGS"
Title (Ne)konečné možnosti epileptogenetiky Author info Horák O. Author Horák Ondřej
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 29., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXIX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 15. - 16. marec 2019, Bratislava : odborný program a abrstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 26-27 MeSH Subject epilepsia : genetika : diagnostika
mutácia
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Čo prinieslo sekvenovanie novej generácie v diagnostike zriedkavých detských ochorení Author info Skalická K., Hrčková G., Ilenčíková D. Author Skalická Katarína
Co-authors Hrčková Gabriela
Ilenčíková Denisa
Corporation Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 13-14 MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : genetika : dieťa
testovanie genetické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia Author info Bušányová B. ... [et al.] Co-authors Bušányová Beáta
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36 MeSH Subject dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
retinitis pigmentosa
Leberova kongenitálna amauróza
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
terapia génová
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika primárního imunodeficitu – MSMD (Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease) s využitím Next-Generation Sequencing a jeho terapie Author info Miroslav Průcha ... [et al.] Co-authors Průcha Miroslav
Corporation Zjazd slovenských a českých alergológov a klinických imunológov, SIMS a ČIS 34., 2017, Horný Smokovec, Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. C 2659 Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2017 . - Zv. 27, č. 3 (2017), s. 38-39 MeSH Subject Mycobacterium, infekcie : genetika : diagnostika : terapia
predispozícia k chorobe, genetická
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Mendelovská vnímavosť voči mykobakteriálnym ochoreniam * MSMD (Mendelian susceptibility to mycobacterial disease) * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Evaluation of an amplicon-based custom gene panel for the diagnosis of hereditary tumors Author info S. Shinriki Co-authors Shinriki S.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2020 . - Vol. 67, no. 4 (2020), s. 898-908 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject nádory : genetika
choroby genetické, vrodené : genetika
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
mutácia
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * sekvenovanie panelové * vyhodnotenie súboru pacientov Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetic landscape of breast cancer Par.title Genetické pozadie nádorov prsníka Author info Miroslav Tomka Author Tomka Miroslav
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 102-105 : ilustr., grafy MeSH Subject nádory prsníka : klasifikácia : genetika
mutácia
hybridizácia komparatívna genomická
analýza sekvenčná
variácie počtu kópií DNA
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetická diagnostika v klinickom manažmente steroid-rezistentného nefrotického syndrómu Author info Skalická K., Podracká Ľ. Author Skalická Katarína
Co-authors Podracká Ľudmila
Corporation Aktuálne trendy v diagnostike a liečba ochorení detského veku. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 5., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe ochorení detského veku : 5. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 4. december 2019, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S3 (2019), s. 4 MeSH Subject syndróm nefrotický : diagnostika : genetika : dieťa
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm nefrotický rezistentný na steroidy * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetická diagnostika v personalizovanej liečbe steroid-rezistentného nefrotického syndrómu Par.title Genetic testing for personalized treatment of steroid-resistant nephrotic syndrome Author info Katarína Skalická, Ľudmila Podracká Author Skalická Katarína
Co-authors Podracká Ľudmila
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2019 . - Roč. 68, č. 8 (2019), s. 223-228 : ilustr., grafy, sch. MeSH Subject syndróm nefrotický : etiológia : genetika : diagnostika
rezistencia lieková : genetika
podocyty
gény
mutácia
prognóza
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná : metódy
Subj. Headings syndróm nefrotický rezistentný na steroidy * forma ochorenia genetická (monogénová) * forma ochorenia negenetická * predikcia odpovede na liečbu * rekurencia ochorenia potransplantačná * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami Author info K. Skalická ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Oravcová Lenka
Tichá Ľubica
Pribilincová Zuzana
Ilčík Milan
Hrčková Gabriela
Podracká Ľudmila
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 29 MeSH Subject fraktúry kostí : etiológia : genetika
recidíva
osteogenesis imperfecta
osteoporóza
osteopetróza
testovanie genetické
mutácia
analýza sekvenčná
diagnostika diferenciálna
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings fragilita kostí * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárne onkologické syndrómy: mutácie v DNA a diagnostické techniky genetického testovania Par.title Hereditary oncological syndromes: DNA mutations and diagnostic techniques of genetic testing Author info Lenka Dolešová ... [et a.] Co-authors Dolešová Lenka
Repiská Vanda
Böhmer Daniel
Závodná Katarína
Markus Ján
Konečný Michal
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 20150418 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 90-95 : ilustr., grafy, obr., tab. MeSH Subject syndrómy nádorové dedičné
testovanie genetické : metódy
mutácia
analýza sekvenčná : metódy
analýza DNA, sekvenčná : metódy
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
analýza DNA, mutačná
Subj. Headings DNA diagnostika * PTT (Protein Truncation Test) * DHPLC (Denaturing high-performance liquid chromatography) * HRM (High Resoluting Melting) * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) * SSCP (Single strand conformation polymorphism) * SNaPshot analýza * elektroforetogram * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article