Search results
Title Adultná forma Pompeho choroby Author info Martinka I., Špalek P. Author Martinka Ivan
Co-authors Špalek Peter
Corporation Medicína pre prax. Kongres lekárov prvého kontaktu 6., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . Medicína pre prax : kongres lekárov 1. kontaktu : 10. -11. september 2010, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 7, supl. S4 (2010), s. 23-24 Event keywords Medicína pre prax. Kongres lekárov prvého kontaktu ( 6. : 2010 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject glykogenóza, typ II : patofyziológia : terapia : prevencia a kontrola
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * skríning zo suchej kvapky krvi * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Adultná forma Pompeho choroby - fenotypová diverzita, nové trendy v diagnostike a liečbe Author info Špalek P. ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Chandoga Ján 1950-
Lukacs Z.
Hlavatá Anna
Corporation Sympózium praktickej neurológie 6., 2012, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax : 13. 14. apríl 2012 Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 30-31 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia : dospelý
techniky a postupy diagnostické
terapia enzýmová substitučná
alfa-glukozidázy : použitie diagnostické : použitie terapeutické
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * obraz klinický * skríning zo suchej kvapky krvi Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Čo je nové v skríningu novorodencov v Slovenskej republike Author info Adriana Nogeová Author Nogeová Adriana
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 2814 Source Revue medicíny v praxi : odborný zdravotnícky časopis. - ISSN 1336-202X. - Bratislava : MAURO Slovakia , 2009 . - Roč. 7, č. 4 (2009), s. 41-42 MeSH Subject skríning novorodenecký : metódy : organizácia a riadenie : normy a štandardy
fenylketonúrie : diagnostika : novorodenec
hypotyreóza vrodená : diagnostika : novorodenec
hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : novorodenec
fibróza cystická : diagnostika : novorodenec
odber krvnej vzorky : metódy : novorodenec
postupy štandardné klinické, ako téma
novorodenec
Subj. Headings usmernenie odborné * skríning zo suchej kvapky krvi * protokol skríningu * reskríning Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné metabolické poruchy v novorodeneckom veku Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Brucknerová Ingrid
Franková Eva
Corporation Konferencia 1. Detskej kliniky LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PhD., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Konferencia 1. Detskej klininy LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PHD. : 15. október 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. S2 (2009), s. 13S MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
poruchy acidobázickej rovnováhy
choroby mozgu, metabolické vrodené
hypoglykémia
choroby pečene
smrť náhla : novorodenec
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidóza metabolická * hyperamoniémia * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * skríning zo suchej kvapky krvi * poruchy metabolické dedičné Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Fabryho choroba - význam skríningu v rizikových populáciách Author info Juríčková K., Hlavatá A. Author Juríčková Katarína
Co-authors Hlavatá Anna
Corporation Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 46-47 MeSH Subject Fabryho choroba : epidemiológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
diagnostika včasná
terapia enzýmová substitučná
alfa-galaktozidáza
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings skríning zo suchej kvapky krvi * projekt vyhľadávania pacientov s Fabryho chorobou Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Juvenilná forma Pompeho choroby - kazuistika Author info I. Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Špalek Peter
Ondriaš František
Kuchtová K.
Corporation Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 25., 2010, Martin, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXV. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XII. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : IX. neurosonologické dni : 18. - 20. marec 2010, Martin Slovenská národná knižnica. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S1 (2010), s. 44-45 MeSH Subject glykogenóza, typ II : genetika : klasifikácia : diagnostika
alfa-glukozidázy
diagnostika včasná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - juvenilná forma * alfa-glukozidáza lyzozomálna * skríning zo suchej kvapky krvi Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pompeho choroba - liečiteľná myopatia a význam projektu vyhľadávania chorých v SR Author info Peter Špalek, Ivan Martinka Author Špalek Peter
Co-authors Martinka Ivan
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 17 MeSH Subject glykogenóza, typ II : etiológia : klasifikácia : diagnostika
choroby svalov : patofyziológia : terapia
choroby lyzozómové, nervového systému : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
skríning hromadný
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba * myopatie * terapia enzýmová substitučná * skríning zo suchej kvapky krvi * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 1 (2018), s. 41 MeSH Subject glykogenóza, typ II
Fabryho choroba
Subj. Headings projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou * projekt vyhľadávania pacientov s Fabryho chorobou * skríning zo suchej kvapky krvi Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. 6 (2017), s. 374 MeSH Subject glykogenóza, typ II
Fabryho choroba
metóda suchej kvapky krvi
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou * projekt vyhľadávania pacientov s Fabryho chorobou * skríning zo suchej kvapky krvi Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Sekcia pre neuromuskulárne ochorenia SNES. Centrum pre neuromuskulárne ochorenia. Neurologická klinika SZU a UN Bratislava Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 3 (2012), s. 148 Corporation keywords Slovenská neurologická spoločnosť SLS. Sekcia pre neuromuskulárne ochorenia Centrum pre neuromuskulárne ochorenia. Neurologická klinika SZU a UNB. Bratislava Univerzita Komenského v Bratislave. Lekárska fakulta. Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika
diagnostika včasná
krv
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings Pompeho choroba * skríning zo suchej kvapky krvi Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article