Search results
Title 6. ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách Author info V. Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 55, č. 6 (2000), s. 406-408 systematics 616-008.9-056.7:061.3 Event keywords Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách ( 6. : október 1999 : ChunChon, Južná Kórea ) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
kyseliny mastné : metabolizmus
poruchy metabolizmu sacharidov, vrodené
Gaucherova choroba
spektrometria hmotnostná
kongresy ako téma
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * spektrometria tandemová hmotnostná * aminoacidopatie Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Slovenská účasť na medzinárodnom kongrese SSIEM Subtitle Innsbruck, 2. - 5. september 2014 Author info V. Bzdúch, D. Behúlová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Sign. C 2879 Source Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2015 . - Roč. 5, č. 1-2 (2015), s. 20-21 : ilustr., fotogr. Contains also Suitability of nitisinone in alkaptonuria - a dose response study/ Nemethova M. ... [et al.] -- Natural course of TMEM70 deficiency in 48 patients/ Magner M. ... [et al.] -- Fatal outcome in 5 newborns with TMEM70 deficiency and severe persistent pulmonary hypertension (PPHN)/ Skoknová M. ... [et al.] -- ELMA Lab four-years experience with selective screening for IEM by tandem MS in Slovakia/ Gorova R. ... [et al.] -- Romani origin of first Slovak patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD/ Behulova D. ... [et al.]) -- Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient with complex congenital heart defect/ Ostrozlikova M. ... [et al.] -- Cobalamin E defect - treatment modalities/ Brennerova K. ... [et al.] -- Early diagnosis of Grawitz tumor due to alkaptonuria follow up/ Saligova J. ... [et al.] Event keywords Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Medzinárodný kongres ( 2014 : Innsbruck, Rakúsko ) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : dieťa
alkaptonúria : farmakoterapia
deficit vitamínu B12
karcinóm renálnych buniek
kongresy ako téma
dieťa
Subj. Headings kazuistiky * deficit TMEM70 * spektrometria tandemová hmotnostná * deficit dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom * porucha oxidácie mastných kyselín so stredným reťazcom mitochondriová * deficit kobalamínu E Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article