Search results
Your query:
Subject (keywords) = "syndróm NARP Neurogenic muscle weakness Ataxia and Retinitis Pigmentosa"
Title NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa) Author info Hlavatá A. ... [et al.] Co-authors Hlavatá Anna
Dallos Tomáš 1977-
Hansíková Hana
Tesařová M.
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 29 MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika : novorodenec
mutácia bodová
hypotónia svalová
ataxia
retinitis pigmentosa
acidóza laktátová
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * mutácia mtDNA 8993T>G * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Rozmanitost projevů heteroplazmické mtDNA mutace 8993 T>G ve dvou rodinách Par.title Heterogeneous manifestation of heteroplasmic mtDNA mutation 8993 T>G in two families Author info M. Tesařová ... [et al.] Co-authors Tesařová M.
Another authors Hansíková Hana (Author)
Hlavatá Anna (Author)
Klement Petr (Author)
Houšťková H. (Author)
Kabátová Zuzana (070220)
Zeman Jiří 1950- (Author)
Note Grant IGA MZ NE 6533-3 a 6555-3. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 17 (2002), s. 551-554 : Obr. systematics 575.224.2:616-053.1:616.8-008.6 MeSH Subject DNA mitochondriová : analýza
mutácia : genetika
acidóza laktátová
slabosť svalová : genetika : patológia
ataxia : genetika : patológia
retinitis pigmentosa : genetika : patológia
Leighov syndróm : genetika : patológia
Subj. Headings syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * heteroplazmia * metabolizmus energetický Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article