poruchy chromozómové

MeSH Tree Structures - poruchy chromozómové

[c16.131.260]

• choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné [c16] +
  • abnormality vrodené [c16.131] +
    • abnormality spôsobené liekmi [c16.131.042]
    • abnormality mnohopočetné [c16.131.077] +
    • abnormality spôsobené žiarením [c16.131.080]
    • abnormality teratoidné vážne [c16.131.085] +
    • Aicardiho syndróm [c16.131.162]
    • abnormality kardiovaskulárne [c16.131.240] +
    • poruchy chromozómové [c16.131.260]
      • syndróm delécie 22q11 [c16.131.260.019] +
      • Angelmanov syndróm [c16.131.260.040]
      • Beckwithov-Wiedemannov syndróm [c16.131.260.080]
      • syndróm branchiootorenálny [c16.131.260.090]
      • cri-du-chat syndróm [c16.131.260.190]
      • de Langeovej syndróm [c16.131.260.210]
      • Downov syndróm [c16.131.260.260]
      • holoprozencefália [c16.131.260.380]
      • Jacobsenov syndróm distálnej delécie 11q [c16.131.260.440]
      • Praderovej-Williho syndróm [c16.131.260.700]
      • Rubinsteinov-Taybiho syndróm [c16.131.260.790]
      • poruchy spôsobené aberáciami pohlavných chromozómov [c16.131.260.830] +
      • Silverov-Russellov syndróm [c16.131.260.870]
      • Smithovej-Magenisovej syndróm [c16.131.260.887]
      • Sotosov syndróm [c16.131.260.905]
      • syndróm trizómie 13 [c16.131.260.923]
      • syndróm trizómie 18 [c16.131.260.932]
      • WAGR syndróm [c16.131.260.940]
      • Williamsov syndróm [c16.131.260.970]
      • Wolfov-Hirschhornov syndróm [c16.131.260.985]
    • mikrócia vrodená [c16.131.287]
    • abnormality tráviaceho systému [c16.131.314] +
    • abnormality oka [c16.131.384] +
    • prietrže bránicové vrodené [c16.131.433]
    • abnormality lymfatické [c16.131.482] +
    • abnormality muskuloskeletárne [c16.131.621] +
    • malformácie nervového systému [c16.131.666] +
    • abnormality dýchacieho systému [c16.131.740] +
    • situs inversus [c16.131.810] +
    • abnormality kožné [c16.131.831] +
    • abnormality stomatognátneho systému [c16.131.850] +
    • dysgenéza štítnej žľazy [c16.131.894] +
    • abnormality urogenitálne [c16.131.939] +

[c16.320.180]

• choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné [c16] +
  • choroby genetické, vrodené [c16.320] +
    • hyperplázia adrenálna vrodená [c16.320.033]
    • Alagilleov syndróm [c16.320.051]
    • deficit alfa 1-antitrypsínu [c16.320.060]
    • anémia hemolytická vrodená [c16.320.070] +
    • anémia hypoplastická vrodená [c16.320.077] +
    • ataxia teleangiektázia [c16.320.080]
    • syndróm autoimunitný lymfoproliferatívny [c16.320.089]
    • poruchy hemokoagulačné dedičné [c16.320.099] +
    • Brugadov syndróm [c16.320.100]
    • CADASIL [c16.320.129]
    • Camuratiho-Engelmannov syndróm [c16.320.144]
    • kardiomyopatia hypertrofická familiárna [c16.320.160]
    • CHARGE syndróm [c16.320.165]
    • cherubizmus [c16.320.170]
    • poruchy chromozómové [c16.320.180]
      • syndróm delécie 22q11 [c16.320.180.019] +
      • Angelmanov syndróm [c16.320.180.040]
      • Beckwithov-Wiedemannov syndróm [c16.320.180.080]
      • syndróm branchiootorenálny [c16.320.180.090]
      • cri-du-chat syndróm [c16.320.180.190]
      • de Langeovej syndróm [c16.320.180.210]
      • Downov syndróm [c16.320.180.260]
      • holoprozencefália [c16.320.180.380]
      • Jacobsenov syndróm distálnej delécie 11q [c16.320.180.440]
      • Praderovej-Williho syndróm [c16.320.180.700]
      • Rubinsteinov-Taybiho syndróm [c16.320.180.790]
      • poruchy spôsobené aberáciami pohlavných chromozómov [c16.320.180.830] +
      • Silverov-Russellov syndróm [c16.320.180.870]
      • Smithovej-Magenisovej syndróm [c16.320.180.887]
      • Sotosov syndróm [c16.320.180.905]
      • syndróm trizómie 13 [c16.320.180.923]
      • syndróm trizómie 18 [c16.320.180.932]
      • WAGR syndróm [c16.320.180.940]
      • Williamsov syndróm [c16.320.180.970]
      • Wolfov-Hirschhornov syndróm [c16.320.180.985]
    • ciliopatie [c16.320.184] +
    • Costellov syndróm [c16.320.188]
    • fibróza cystická [c16.320.190]
    • Donohueov syndróm [c16.320.215]
    • nanizmus [c16.320.240] +
    • choroby očné dedičné [c16.320.290] +
    • lipomatóza familiárna mnohopočetná [c16.320.298]
    • Frasierov syndróm [c16.320.306]
    • deficit GATA2 [c16.320.314]
    • choroby genetické, viazané na chromozóm X [c16.320.322] +
    • choroby genetické, viazané na chromozóm Y [c16.320.338]
    • Hajduov-Cheneyho syndróm [c16.320.355]
    • hemoglobinopatie [c16.320.365] +
    • choroby dedičné autozápalové [c16.320.382] +
    • poruchy nervového systému, heredodegeneratívne [c16.320.400] +
    • syndróm imunodeficiencie, hyper-IgM [c16.320.413]
    • hypertyroxinémia familiárna dysalbuminemická [c16.320.427]
    • poruchy imprintingu [c16.320.447] +
    • Kallmannov syndróm [c16.320.467]
    • Kartagenerov syndróm [c16.320.480]
    • laminopatie [c16.320.488] +
    • Lennoxov-Gastautov syndróm [c16.320.495]
    • Loeysov-Dietzov syndróm [c16.320.510]
    • Marfanov syndróm [c16.320.540]
    • poruchy metabolizmu, vrodené [c16.320.565] +
    • dystrofie svalové [c16.320.577] +
    • syndrómy myastenické vrodené [c16.320.590]
    • syndróm necht-jabĺčko [c16.320.600]
    • syndrómy nádorové dedičné [c16.320.700] +
    • syndróm okulocerebrorenálny [c16.320.709]
    • syndrómy orofaciodigitálne [c16.320.714]
    • osteoartropatia primárna hypertrofická [c16.320.718]
    • osteochondrodysplázie [c16.320.728]
    • osteogenesis imperfecta [c16.320.737]
    • necitlivosť na bolesť, vrodená [c16.320.775]
    • Pelgerova-Huetova anomália [c16.320.784]
    • imunodeficiencie primárne [c16.320.798] +
    • pyknodysostóza [c16.320.812]
    • poruchy renálneho tubulárneho transportu, vrodené [c16.320.831] +
    • choroby kožné genetické [c16.320.850] +
    • Wernerov syndróm [c16.320.925]
    • syndróm žltého nechtu [c16.320.962]