Number of the records: 1
Akútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov
Title Akútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov Par.title Acute renal failure in newborn period - initial symptom of inborn error of metabolism of purines Author info J. Ferenczová ... [et al.] Co-authors Ferenczová Juliana
Behunová Jana
Šťastná Sylvie
Podracká Ľudmila
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 1 (2008), s. 33-37 systematics 616.61-008.64-053.31-02 * 616-008.9-053.31-056.7-06 * 547.857 MeSH Subject poškodenie obličiek, akútne : etiológia : diagnostika : novorodenec
hyperurikémia : etiológia : diagnostika : novorodenec
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : komplikácie : diagnostika : genetika
hypoxantínfosforibozyltransferáza : genetika
mutácia
Leschov-Nyhanov syndróm
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings nefropatia urátová akútna - etiológia - diagnostika - novorodenec * hypoxantínguanínfosforibozyltransferáza * HPRT * mutácia zostrihová * intrón 1 (c.27+2T>C) génu pre HPRT 1 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1