Number of the records: 1
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - klinická, biochemická a molekulová diagnostika
Title Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - klinická, biochemická a molekulová diagnostika Par.title Smith-Lemli-Opitz syndrome - an approach to the clinical, biochemical and molecular diagnosis Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Skokňová Martina
Kozák Libor 1960-2007
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 3 (2013), s. 149-154 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., grafy, obr., schéma MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
abnormality vrodené : diagnostika : patofyziológia
techniky klinické laboratórne
cholesterol : biosyntéza : deficit
spektrofotometria ultrafialová
patológia molekulárna
gény
mutácia
oxidoreduktázy
dehydrocholesteroly
Subj. Headings 7-dehydrocholesterolreduktáza * hypocholesterolémia * diagnostika klinická * diagnostika biochemická * diagnostika molekulárna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1