Number of the records: 1  

Steelov syndróm: prvý prípad na Slovensku

  1. TitleSteelov syndróm: prvý prípad na Slovensku
    Author infoOravcová L. ... [et al.]
    Co-authors Oravcová Lenka
    Skalická Katarína
    Pribilincová Zuzana
    Tichá Ľubica
    Hamidová Olívia
    Ilčík Milan
    Podracká Ľudmila
    Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
    Sign.C 3070
    Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 86
    MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
    sekvenovanie exómové
    dieťa
    Headings Geogr. Slovensko
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings Steelov syndróm * dysplázie skeletálne * gén Col27A1 - variant c.1741C>T, p.(Glu581Lys) * gén Col27A1 - variant c.2858C>T, p.(Pro953Leu)
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.