Number of the records: 1
NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa)
Title NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa) Author info Hlavatá A. ... [et al.] Co-authors Hlavatá Anna
Dallos Tomáš 1977-
Hansíková Hana
Tesařová M.
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 29 MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika : novorodenec
mutácia bodová
hypotónia svalová
ataxia
retinitis pigmentosa
acidóza laktátová
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * mutácia mtDNA 8993T>G * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1