Number of the records: 1  

X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika

  1. TitleX-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika
    Par.titleX-linked phosphorylase b kinase (PhK b) deficiency as a rare cause of fatigue syndrome and myalgia - case report
    Author infoIvan Martinka ... [et al.]
    Co-authors Martinka Ivan
    Pietrzyková Mária
    Špalek Peter
    Benetin Ján
    Mečiarová Iveta
    Borský Igor
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 17, č. 3 (2022), s. 162-165  : ilustr., aj fareb., obr.
    MeSH Subject glykogenóza : patológia : diagnostika
    kináza fosforylázy : deficit
    symptómy neuromuskulárne
    diagnostika diferenciálna
    analýza DNA, mutačná
    choroby genetické, viazané na chromozóm X
    gabapentín : použitie terapeutické
    mladý dospelý
    Subj. Headings glykogenóza typ IXd * deficit fosforylázy b kinázy * gén PHKA1 * mutácia c.2215C>T * mutácia p.Arg739Ter * kazuistika
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.