Number of the records: 1
Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG
Title Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hansíková Hana
Šalingová Anna
Babál Pavel 1955-
Brucknerová Ingrid
Hrčková Gabriela
Mucha Ján
Engel T.
Marquardt T.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 37-38 MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika : genetika : novorodenec
novorodenec nezrelý
príznaky a symptómy
mutácia
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén SLC37A4 * mutácia de novo c.1267C>T * mutácia p.R423* * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1