Number of the records: 1
Spinální muskulární atrofie postihující dolní končetiny, dominantně dědičná (SMALED) jako příklad non-5q formy onemocnění
Title Spinální muskulární atrofie postihující dolní končetiny, dominantně dědičná (SMALED) jako příklad non-5q formy onemocnění Par.title Spinal muscular atrophy affecting the lower limbs, dominantly inherited (SMALED), an example of a non-5q form of the disease Author info Pavlína Hemerková ... [et al.] Co-authors Hemerková Pavlína
Note Článok je prevzatý z: Neurologie pro praxi, roč. 24, č. 1 (2023), s. 65-69. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 1 (2023), s. 54-57 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject atrofie spinálne svalové, infantilný a juvenilný typ : genetika : diagnostika : dieťa predškolského veku
symptómy neurologické
končatina dolná : patológia
techniky diagnostické neurologické
dyneíny : fyziológia : genetika
dieťa predškolského veku
Subj. Headings atrofia spinálna svalová, dominantne dedičná * gén DYNH1C1 * mutácia c.1741 A>T * SMALED (spinal muscular atrophy, lower extremity, dominant) * kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Number of the records: 1