Number of the records: 1

Lekárska genetika a diagnostika

Title	Lekárska genetika a diagnostika
Par.title	Medical genetics and diagnostics
ISSN	2989-350X
Year, No.	Roč. 1 č. 1 (2024)
Issue data	Bratislava : SOLEN . - s. 3-77
References	PERIODIKÁ-Súborný záznam periodika (0.0-)
ARTICLES	2024:
	ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability (0.0-),
	Cesta k diagnóze Coffinovho-Sirisovej syndrómu-dva uhly pohľadu (0.0-),
	Cesta k diagnóze-dva uhly pohľadu-úvodné slovo k rubrike (0.0-),
	Friedreichova ataxia-možnosti genetickej diagnostiky (0.0-),
	Genetické pozadie porúch autistického spektra-kazuistika (0.0-),
	Geneticky podmienené neurovývojové poruchy v detskom veku (0.0-),
	Hlavná téma čísla: Neurogenetika (0.0-),
	Krátka encyklopédia dysmorfológie-úvodné slovo k rubrike (0.0-),
	Neurodegenerácia a lyzozómové ochorenia (0.0-),
	Nízko nasadajúce ušnice (0.0-),
	N-Glycoprofiling of SLC35A2-CDG: Patient with a Novel Hemizygous Variant (0.0-),
	Personalizovaná liečba plexiformných neurofibrómov (0.0-),
	Prognostic Value of Genotype-Phenotype Correlations in X-Linked Myotubular Myopathy and the Use of the Face2Gene Application as an Effective Non-Invasive Diagnostic Tool (0.0-),
	Prvý prípad Cousinovho syndrómu s autozómovo dominantnou dedičnosťou (0.0-),
	Sérová hladina mikroRNA miR-371a-3p ako biomarker v manažmente testikulárnych germinatívnych nádorov (0.0-),
	Spektrum patogénnych variantov v géne NOTCH3 u pacientov s CADASIL syndrómom (0.0-),
	Výskyt kauzálnych DNA variantov asociovaných so SCID vrodenými poruchami imunity v slovenskej populácii (0.0-),
	Využitie metylačnej array v diagnostike nádorov CNS (0.0-),
	Y chromozóm prvýkrát kompletne osekvenovaný! (0.0-),
	Zo života SSLG (0.0-),
	kongres Európskej spoločnosti pre detskú neurológiu-správa z odborného podujatia (0.0-)
Periodicals status	Accepted (19.06.2024)
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
Copy count	2, currently available 0, at library only 2
Document kind	Časopisy
Database	PERIODIKÁ - Prijaté čísla

journal

Call number	Location	Sublocation	Info
C 3182	študovňa - časopisy: bežný rok a 3 roky spätne		In-Library Use Only
C 3182	študovňa - časopisy: bežný rok a 3 roky spätne		In-Library Use Only

Citace PRO

citace PRO

Number of the records: 1