Number of the records: 1
Prvý prípad Cousinovho syndrómu s autozómovo dominantnou dedičnosťou
Title Prvý prípad Cousinovho syndrómu s autozómovo dominantnou dedičnosťou Par.title The first case of Cousin syndrome with autosomal dominant inheritance Author info Katarína Skalická ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Krajčovičová Veronika
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Frištáková Martina
Ilčík Milan
Pavlík Štefan
Štefánková Eva
Tichá Ľubica
Podracká Ľudmila
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3182 Source Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 43-47 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject dyzostózy : vrodené : etiológia : genetika
bedro : abnormality
techniky a postupy diagnostické
testovanie genetické : metódy
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
kodón nezmyslený
proteíny T-box domény : analýza
dedičnosť
rodina
dieťa predškolského veku
Subj. Headings Cousinov syndróm * prejavy klinické * gén TBX15 * TBX15(NM_001330677.2): c.883C>T, p.ARG295* * dedičnosť autozómovo dominantná * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1