Number of the records: 1
Cesta k diagnóze Coffinovho-Sirisovej syndrómu - dva uhly pohľadu
Title Cesta k diagnóze Coffinovho-Sirisovej syndrómu - dva uhly pohľadu Author info Gabriela Hrčková, Eva Pálková Author Hrčková Gabriela
Co-authors Pálková Eva
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3182 Source Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 61-64 : ilustr., fareb., fotogr. MeSH Subject choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
choroby zriedkavé : diagnostika : genetika
abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
strata sluchu
testovanie genetické : metódy
sekvenovanie exómové
rodičia
postoj
dieťa
Subj. Headings Coffinov-Sirisovej syndróm * mutácia génu ARID1B * c.6529dupC * p.His2117ProfsX15 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1