Number of the records: 1
ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability
Title ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability Author info Skopkova M. ... [et al.] Co-authors Skopkova M.
Rambani Vibhuti
Brennerová Katarína
Kolníková Miriam
Pietrzyková Michaela
Karhánek M.
Gašperíková Daniela
Corporation Redakcia Lekárska genetika a diagnostika
Note Orphanet J Rare Dis, 2023 Apr 24;18(1):92. Sign. C 3182 Source Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 75 MeSH Subject ATPázy asociované s rôznymi bunkovými aktivitami : genetika
mitochondrie : genetika
variácia biologická populačná
fenotyp
stavy patologické, príznaky a symptómy
stupeň závažnosti ochorenia
Form, Genre abstrakt v angličtine
Subj. Headings gén ATAD3A * variant génový patogénny * p.Leu77Val * vyhodnotenie súboru pacientov Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1