Number of the records: 1
Akútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov
Title Akútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov = Acute renal failure in newborn period - initial symptom of inborn error of metabolism of purines / J. Ferenczová ... [et al.] Another responsib. Ferenczová, Juliana (Author) Behunová, Jana (Author) Šťastná, Sylvie (Author) Podracká, Ľudmila (Author) Par.title Acute renal failure in newborn period - initial symptom of inborn error of metabolism of purines Note Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Česko-slovenská pediatrie. -- ISSN 0069-2328. -- Roč. 63, č. 1 (2008), s. 33-37 Call number C 236 MeSH Subject poškodenie obličiek, akútne - etiológia - diagnostika - novorodenec hyperurikémia - etiológia - diagnostika - novorodenec poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené - komplikácie - diagnostika - genetika hypoxantínfosforibozyltransferáza - genetika mutácia Leschov-Nyhanov syndróm Keywords nefropatia urátová akútna - etiológia - diagnostika - novorodenec * hypoxantínguanínfosforibozyltransferáza * HPRT * mutácia zostrihová * intrón 1 (c.27+2T>C) génu pre HPRT 1 Form, Genre kazuistiky systematics 616.61-008.64-053.31-02 * 616-008.9-053.31-056.7-06 * 547.857 Language Slovak Country Czech Republic Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1