Number of the records: 1
Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C
Authority Kolníková, Miriam (Author) Title Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C = A rare lysosomal disease - Niemann-Pick disease type C / Miriam Kolníková, Pavol Sýkora, Ivan Chalupa Another responsib. Sýkora, Pavol, 1948-2020 (Author) Chalupa, Ivan (Author) Par.title A rare lysosomal disease - Niemann-Pick disease type C Note Bibliogr. odkazy. Skratky. Res. angl., slov. In Neurológia pre prax. -- ISSN 1335-9592. -- Roč. 10, č. 6 (2009), s. 377-378 Call number C 3034 MeSH Subject choroby lyzozómové - patofyziológia - diagnostika - terapia Niemannova-Pickova choroba, typ C - genetika - diagnostika - farmakoterapia mutácia cholesterol dieťa adolescent Keywords mutácia génu NPC1 * mutácia génu NPC2 * liečba redukujúca substrát * miglustat * kazuistika Language Slovak Country Slovakia Database ARTICLES Citations [*4] DONÁTH, Vladimír (1949-). Diferenciálna diagnostika a epileptických záchvatov. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2015. ISSN 1335-9592, 2015, roč. 16, č. 2, s. 81-84.
[*4] BZDÚCH, Vladimír. 25 rokov liečby Gaucherovej choroby I. typu - úspechy a nové výzvy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-863X, 2016, roč. 11, č. 2, s. 88-91.
[*4] KRNÁČOVÁ, Bianka. Kazuistika pacienta s ochorením Niemann-Pick typ C. In Ošetrovateľstvo a pôrodná asistencia : časopis Slovenskej komory sestier a pôrodných asistentiek [elektronický zdroj]. - Bratislava : Slovenská komora sestier a pôrodných asistentiek, 2024. ISSN 1339-5920, 2024, roč. [22], č. 2, 1 elektronický optický disk, s. 38-42.
article
Number of the records: 1