Title | Pediatria pre prax : [suplement]
|
---|
Year, No. | Roč. 14, č. S1, rok 2013
|
---|
ISSN | 1337-4443
|
---|
Issue data | Bratislava : SOLEN, 2013
|
---|
Phys.des. | s. 4-30
|
---|
Portion of title | II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty
|
---|
Collective Record/Entry | Pediatria pre prax
|
---|
|
|
---|
Language | Slovak
|
---|
Country | Slovakia
|
---|
Copy count | 2, currently available 0, at library only 2
|
---|
Database | PERIODIKÁ - Prijaté čísla
|
---|
Content | Poruchy sexuálneho vývoja - multidisciplinárny prístup = Disorders of sex development - multidisciplinary approach / / Pribilincová Z. ... [et al.]
|
---|
| Čo bolo príčinou cholecystolitiázy? / / Szökeová A. ... [et al.] What is..
|
---|
| Diagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku / / Partlová A. ... [et al.]
|
---|
| Skríning Pompeho choroby - meranie aktivity α-glukozidázy v suchých kvapkách krvi / / Mattošová S. ... [et al.]
|
---|
| Achondroplázia a hypochondroplázia: najčastejšie zriedkavé ochorenia spojiva / / Lukáčková L., Chandoga J., Böhmer..
|
---|
| Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy / / Lisyová J. ... [et al.]
|
---|
| Zriedkavé peroxizómové dedičné ochorenia / / Konkoľová J. ... [et al.]
|
---|
| Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom.. / Jungová P. ... [et al.]
|
---|
| Molekulárna genetika a genotypovo špecifická predikcia BH4 citlivosti u slovenských pacientov s fenylketonúriou / / Polák E. ... [et al.]
|
---|
| Epigenetické poruchy ako patomechanizmus genetických ochorení, príklad Beckwith-Wiedemann syndrómu = Epigenetic alterations as a pathomechanism of genetic disease,.. / Gencik-Guillier Z., Genčík A.
|
---|
| Spoločnosť Williamsovho syndrómu - viac ako 20-ročné skúsenosti = Williams syndrome association in Slovakia - more than 20 years experience / / Bzdúch V., Jariabková K.,..
|
---|
| Koľko pacientov s monogénovým diabetom ešte chýba identifikovať na Slovensku? / / Staník J. ... [et al.] How many..
|
---|
| Diferenciálna diagnostika a liečba mukopolysacharidózy / / Hlavatá K. ... [et al.]
|
---|
| Centrum komplexnej starostlivosti o deti s neurofibromatózou v Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou (DFNsP) v Bratislave / / Bolčeková A. ... [et al.]
|
---|
| Malígny melanóm v detskom veku na Slovensku - perspektívy a úskalia / / Šuvada J.
|
---|
| Prežívanie pacientov s novodiagnostikovanou pľúcnou artériovou hypertenziou v ére cielenej liečby: skúsenosti z referenčného centra / / Luknár M. ... [et al.]
|
---|
| Centrum pre liečbu zriedkavých ochorení (GSK Rare Diseases) / / Milly T., Fačkovcová D.
|
---|
| Hereditárny angioedém na Slovensku - stále veľká neznáma? / / Jeseňák M., Bánovčin P. Hereditary..
|
---|
| Práca expertného centra pre lyzozómové choroby / / Hlavatá A.
|
---|
| Fenylketonúria v súčasnosti / / Hálová K.
|
---|
| Centrum pre neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky, liečby a špecializovanej starostlivosti o chorých so zriedkavými.. / Špalek P.
|
---|
| Expertné centrá pre zriedkavé choroby v Európe a na Slovensku - úloha pre Orphanet / / Kovács L., Nagyová G., Hegyi E...
|
---|