Number of the records: 1

Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - klinická, biochemická a molekulová diagnostika

Title	Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - klinická, biochemická a molekulová diagnostika = Smith-Lemli-Opitz syndrome - an approach to the clinical, biochemical and molecular diagnosis / Vladimír Bzdúch ... [et al.]
Another responsib.	Bzdúch, Vladimír (Author)
	Schich Behúlová, Darina (Author)
	Škodová, Jozefína (Author)
	Skokňová, Martina (Author)
	Kozák, Libor, 1960-2007 (Author)
Phys.des.	ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., grafy, obr., schéma
Par.title	Smith-Lemli-Opitz syndrome - an approach to the clinical, biochemical and molecular diagnosis
Note	Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov.
In	Pediatria. -- ISSN 1336-863X. -- Roč. 8, č. 3 (2013), s. 149-154
Call number	C 3072
MeSH Subject	Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - diagnostika - genetika
	abnormality vrodené - diagnostika - patofyziológia
	techniky klinické laboratórne
	cholesterol - biosyntéza - deficit
	spektrofotometria ultrafialová
	patológia molekulárna
	gény
	mutácia
	oxidoreduktázy
	dehydrocholesteroly
Keywords	7-dehydrocholesterolreduktáza * hypocholesterolémia * diagnostika klinická * diagnostika biochemická * diagnostika molekulárna
Language	Slovak
Country	Slovakia
Database	ARTICLES
Citations	[*4] PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-863X, 2018, roč. 13, č. 2, s. 97-99.
	[*4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1336-8168, 2019, roč. 20, č. 3, s. 136.

article

Citace PRO

citace PRO

Number of the records: 1