Number of the records: 1
Slovenská účasť na medzinárodnom kongrese SSIEM
Authority Bzdúch, Vladimír (Author) Title Slovenská účasť na medzinárodnom kongrese SSIEM : Innsbruck, 2. - 5. september 2014 / V. Bzdúch, D. Behúlová Another responsib. Schich Behúlová, Darina (Author) Phys.des. ilustr., fotogr. Incomplete contents Suitability of nitisinone in alkaptonuria - a dose response study Nemethova M. ... [et al.] -- Natural course of TMEM70 deficiency in 48 patients Magner M. ... [et al.] -- Fatal outcome in 5 newborns with TMEM70 deficiency and severe persistent pulmonary hypertension (PPHN) Skoknová M. ... [et al.] -- ELMA Lab four-years experience with selective screening for IEM by tandem MS in Slovakia Gorova R. ... [et al.] -- Romani origin of first Slovak patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD Behulova D. ... [et al.]) -- Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient with complex congenital heart defect Ostrozlikova M. ... [et al.] -- Cobalamin E defect - treatment modalities Brennerova K. ... [et al.] -- Early diagnosis of Grawitz tumor due to alkaptonuria follow up Saligova J. ... [et al.] In Monitor medicíny SLS. -- ISSN 1338-2551. -- Roč. 5, č. 1-2 (2015), s. 20-21 Call number C 2879 Subj. Headings Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Medzinárodný kongres (2014 : Innsbruck, Rakúsko) poruchy metabolizmu, vrodené - dieťa alkaptonúria - farmakoterapia deficit vitamínu B12 karcinóm renálnych buniek kongresy ako téma dieťa Keywords kazuistiky * deficit TMEM70 * spektrometria tandemová hmotnostná * deficit dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom * porucha oxidácie mastných kyselín so stredným reťazcom mitochondriová * deficit kobalamínu E Language Slovak Country Slovakia Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1