Number of the records: 1

Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu

Title	Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu / Krivošíková K. ... [et al.]
Another responsib.	Krivošíková, Katarína (Author)
	Brennerová, Katarína (Author)
	Petrovič, Robert (Author)
	Hlavatá, Anna (Author)
	Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (6. : 2017 : Bratislava, Slovensko)
Document source	Via practica. Suplement. 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25
Call number	CP 3028
MeSH Subject	enzým peroxizómový bifunkčný - deficit
	poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika
	choroby zriedkavé - diagnostika
	príznaky a symptómy - novorodenec - dojča
	hypotónia svalová
	poruchy sluchového vnímania
	epilepsia
	nystagmus patologický
	novorodenec
Keywords	mutácia génu HSD17B4 * kazuistika
Form, Genre	abstrakt z kongresu
Language	Slovak
Country	Slovakia
Database	ARTICLES

article

Number of the records: 1