Number of the records: 1
Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3
Title Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3 = Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations / Miriama Juhosová ... [et al.] Another responsib. Juhosová, Miriama (Author) Chandoga, Ján, 1950- (Author) Ďurina, Pavol (Author) Gécová, Dominika (Author) Karlík, Martin (Author) Jezberová, Michaela (Author) Jurík, M. (Author) Štofko, Juraj (Author) Phys.des. ilustr., aj fareb., obr., tab. Par.title Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations Note Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Neurológia. -- ISSN 1336-8621. -- Roč. 15, č. 2 (2020), s. 77-86 Call number C 3076 MeSH Subject hemangióm centrálneho nervového systému, kavernózny - genetika - diagnostika - terapia testovanie genetické - metódy gény - genetika proteín KRIT1 analýza DNA, sekvenčná reakcia polymerázová reťazová multiplexná malformácie centrálneho nervového systému, cievne - etiológia - patofyziológia - zobrazovanie diagnostické prevalencia Keywords malformácia familiárna cerebrálna kavernózna * diagnostika molekulárno-genetická * kazuistiky * varianty génové patogénne * gén CCM1 * gén CCM3 * delécia 5 exónov v géne CCM1 * mutácia génu CCM3 - variant c.103C>T (p.Arg35*) Language Slovak Country Slovakia Database ARTICLES Citations [*4] KOZÁK, Ján - HALGAŠ, Filip - BUVALA, Ján - NOVOTNÝ, Martin. Supratentoriálny subkortikálny kavernóm s expanzívnym intracerebrálnym hematómom a mikrochirurgická liečba. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 2, s. 123-125.
article
Number of the records: 1