Number of the records: 1

Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2

Title	Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2 / K. Lexová Kolejáková ... [et al.]
Another responsib.	Lexová Kolejáková, Katarína (Author)
	Konečná, E. (Author)
	Pietrzyková, Michaela (Author)
	Kolníková, Miriam (Author)
	Chandoga, Ján, 1950- (Author)
	Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách Webinár zo záznamu, online (9. : 2020)
In	Via practica. Suplement. 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 17, č. S1 (2020), s. 37-38
Call number	CP 3028
MeSH Subject	choroby bazálnych ganglií - diagnostika - genetika - terapia
	tiamín
	biotín
	testovanie genetické
	mutácia meniaca zmysel
	dieťa
Keywords	ochorenie bazálnych ganglií biotín-tiamín responzívne * mutácia génu SLC19A3
Form, Genre	abstrakt z kongresu
Language	Slovak
Country	Slovakia
Database	ARTICLES

article

citace PRO

Number of the records: 1