Number of the records: 1
Kongenitální myastenické syndromy diagnostikované v dospělém věku
Authority Jakubíková, Michala (Author) Title Kongenitální myastenické syndromy diagnostikované v dospělém věku = Congenital myasthenic syndromes diagnosed in adulthood / Michala Jakubíková Phys.des. ilustr., fareb., obr., sch., tab. Par.title Congenital myasthenic syndromes diagnosed in adulthood Note Bibliogr. odkazy. Res. angl., čes. In Neurológia. -- ISSN 1336-8621. -- Roč. 16, č. 1 (2021), s. 13-19 Call number C 3076 MeSH Subject syndrómy myastenické vrodené - klasifikácia - diagnostika - farmakoterapia mutácia spojenie neuromuskulárne inhibítory cholínesteráz - použitie terapeutické albuterol - použitie terapeutické dospelý Keywords salbutamol * algoritmus terapeutický * kritériá diagnostické - dospelý * mutácia génu CHRNE * mutácia génu DOK-7 - variant c.1124_1127dup * mutácia génu DOK-7 - variant c.532+2dup * DOK-7 (downstream of kinase 7) * mutácia génu COLQ - c.1082delC v exóne 15 * kazuistiky Language Czech Country Slovakia Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1