Number of the records: 1
Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation
Title Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation / Lekka D.E. ... [et al.] Another responsib. Lekka, D. E. (Author) Brucknerová, Jana (Author) Šalingová, Anna (Author) Šebová, Claudia (Author) Ostrožlíková, Mária (Author) Ziburová, Jana (Author) Nemčovič, Marek (Author) Šesták, S. (Author) Bellová, Jana (Author) Pakanová, Zuzana (Author) Siváková, B. (Author) Skokňová, Martina (Author) Bzdúch, Vladimír (Author) Mucha, Ján (Author) Barath, Peter (Author) Brucknerová, Ingrid (Author) Phys.des. ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. Note Bibliogr. odkazy. Res. angl. In Bratislavské lekárske listy. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 Call number C 526 MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené - patológia - diagnostika - terapia príznaky a symptómy deficit antitrombínu III faktor IX deficit faktora XI diagnostika diferenciálna novorodenec Keywords algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Language English Country Slovakia Database ARTICLES Citations [*4] PAKANOVÁ, Zuzana - NEMČOVIČ, Marek - KODRÍKOVÁ, Rebeka - KRCHŇÁK, Maroš - ŠALINGOVÁ, Anna - ŠEBOVÁ, Claudia - BZDÚCH, Vladimír - HANSÍKOVÁ, Hana - MUCHA, Ján. Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Trnava : Medirex Group Academy, 2021. ISSN 1338-9661, 2021, roč. 12, č. 2, s. 69-72.
article
Number of the records: 1