Number of the records: 1
X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika
Title X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika = X-linked phosphorylase b kinase (PhK b) deficiency as a rare cause of fatigue syndrome and myalgia - case report / Ivan Martinka ... [et al.] Another responsib. Martinka, Ivan (Author) Pietrzyková, Mária (Author) Špalek, Peter (Author) Benetin, Ján (Author) Mečiarová, Iveta (Author) Borský, Igor (Author) Phys.des. ilustr., aj fareb., obr. Par.title X-linked phosphorylase b kinase (PhK b) deficiency as a rare cause of fatigue syndrome and myalgia - case report Note Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Neurológia. -- ISSN 1336-8621. -- Roč. 17, č. 3 (2022), s. 162-165 Call number C 3076 MeSH Subject glykogenóza - patológia - diagnostika kináza fosforylázy - deficit symptómy neuromuskulárne diagnostika diferenciálna analýza DNA, mutačná choroby genetické, viazané na chromozóm X gabapentín - použitie terapeutické mladý dospelý Keywords glykogenóza typ IXd * deficit fosforylázy b kinázy * gén PHKA1 * mutácia c.2215C>T * mutácia p.Arg739Ter * kazuistika Language Slovak Country Slovakia Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1