Number of the records: 1

Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG

Názov	Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG / V. Bzdúch ... [et al.]
Ďal.zodpovednosť	Bzdúch, Vladimír (Autor)
	Brennerová, Katarína (Autor)
	Hansíková, Hana (Autor)
	Šalingová, Anna (Autor)
	Babál, Pavel, 1955- (Autor)
	Brucknerová, Ingrid (Autor)
	Hrčková, Gabriela (Autor)
	Mucha, Ján (Autor)
	Engel, T. (Autor)
	Marquardt, T. (Autor)
	Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (11. : 2022 : Bratislava, Slovensko)
In	Via practica. Suplement. 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 19, č. S1 (2022), s. 37-38
Signatúra	CP 3028
MeSH predmet.	poruchy glykozylácie, vrodené - diagnostika - genetika - novorodenec
	novorodenec nezrelý
	príznaky a symptómy
	mutácia
	novorodenec
Predmet. heslá	gén SLC37A4 * mutácia de novo c.1267C>T * mutácia p.R423* * kazuistika
Forma, žáner	abstrakt z kongresu
Jazyk dok.	Slovenčina
Krajina	Slovensko
Báza dát	ČLÁNKY

article

citace PRO

Number of the records: 1