Number of the records: 1
Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči?
Title Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči? / Kušíková K. ... [et al.] Another responsib. Kušíková, Katarína (Author) Šalingová, Anna (Author) Pančík, Filip (Author) Pakanová, Zuzana (Author) Hlavatá, Anna (Author) Kolníková, Miriam (Author) Pediatrické dni Kongres (63. : 2023 : Bratislava, Slovensko) In Pediatria pre prax. Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 24, č. S1 (2023), s. 42 Call number CP 3070 MeSH Subject hypotónia svalová symptómy neurologické diagnostika diferenciálna testovanie genetické myopatie štrukturálne vrodené kodón nezmyslený novorodenec Keywords myopatia myotubulárna X-viazaná * mutácia génu MTM1 * mutácia c.1318C>T * mutácia p.(Gln440*) * kazuistika Form, Genre abstrakt z kongresu Language Slovak Country Slovakia Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1