Number of the records: 1

Prvý prípad Cousinovho syndrómu s autozómovo dominantnou dedičnosťou

Title	Prvý prípad Cousinovho syndrómu s autozómovo dominantnou dedičnosťou = The first case of Cousin syndrome with autosomal dominant inheritance / Katarína Skalická ... [et al.]
Another responsib.	Skalická, Katarína (Author)
	Krajčovičová, Veronika (Author)
	Hrčková, Gabriela (Author)
	Hamidová, Olívia (Author)
	Frištáková, Martina (Author)
	Ilčík, Milan (Author)
	Pavlík, Štefan (Author)
	Štefánková, Eva (Author)
	Tichá, Ľubica (Author)
	Podracká, Ľudmila (Author)
Phys.des.	ilustr., obr., tab.
Par.title	The first case of Cousin syndrome with autosomal dominant inheritance
Note	Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov.
In	Lekárska genetika a diagnostika. -- ISSN 2989-350X. -- Roč. 1, č. 1 (2024), s. 43-47
Call number	C 3182
MeSH Subject	dyzostózy - vrodené - etiológia - genetika
	bedro - abnormality
	techniky a postupy diagnostické
	testovanie genetické - metódy
	sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
	kodón nezmyslený
	proteíny T-box domény - analýza
	dedičnosť
	rodina
	dieťa predškolského veku
Keywords	Cousinov syndróm * prejavy klinické * gén TBX15 * TBX15(NM_001330677.2): c.883C>T, p.ARG295* * dedičnosť autozómovo dominantná * kazuistika
Language	Slovak
Country	Slovakia
Database	ARTICLES

article

citace PRO

Number of the records: 1