Number of the records: 1

Martsolfov syndróm - tretí prípad v rodine

Title	Martsolfov syndróm - tretí prípad v rodine = Martsolf syndrome - the third case in the family / Klaudia Demová ... [et al.]
Another responsib.	Demová, Klaudia (Author)
	Zálešáková, Simona (Author)
	Róžová, Ivica (Author)
	Križan, Peter (Author)
Phys.des.	ilustr., fareb. fotogr., obr.
Par.title	Martsolf syndrome - the third case in the family
Note	Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov.
In	Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 25, č. 3 (2024), s. 120-122
Call number	C 3070
MeSH Subject	syndróm
	príznaky a symptómy
	konsangvinita
	sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
	mutácia
	novorodenec
Keywords	Martsolfov syndróm * gén RAB3GAP2 * p.S347N * c.1040G>A * kazuistika
Language	Slovak
Country	Slovakia
Database	ARTICLES

article

citace PRO

Number of the records: 1