Number of the records: 1
The novel exon 11 mutation of BRCA1 gene in a high-risk family
Názov The novel exon 11 mutation of BRCA1 gene in a high-risk family / S. Čierniková ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Čierniková, Soňa (Autor) Tomka, Miroslav (Autor) Sedláková, O. (Autor) Reinerová, M. (Autor) Števurková, Viola (Autor) Kováč, Michal (Autor) Čente, Martin (Autor) Ilenčíková, Denisa (Autor) Bella, Vladimír (Autor) Zajac, Vladimír (Autor) Prekl.náz Nová mutácia exónu 11 BRCA1 u vysokorizikovej záťaže v rodine Poznámky Res. angl. In Neoplasma. -- ISSN 0028-2685. -- Vol. 50, no. 6 (2003), s. 403-407 Signatúra C 720 MeSH predmet. exóny - genetika BRCA1 proteín - analýza - použitie diagnostické gény BRCA2 heteroduplexy nukleovej kyseliny - analýza - použitie diagnostické polymorfizmus genetický - genetika - imunológia nádory prsníka nádory vaječníkov - diagnostika - genetika Systematika 575.113:618.11/.19-006.6 Jazyk dok. Angličtina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [*2] ČIERNIKOVÁ, Soňa - TOMKA, Miroslav - KOVÁČ, Michal - ŠTEVURKOVÁ, V. - ZAJAC, Vladimír. Ashkenazi founder BRCA1/BRCA2 mutations in Slovak hereditary breast and/or ovarian cancer families. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. ISSN 0028-2685, 2006, vol. 53, no. 2, s. 97-102.
[*4] ZAVODNA, K. - GERYKOVÁ-BUJALKOVÁ, Mária - KRIVULCIK, T. - ALEMAYEHU, Aster - SKORVAGA, M. - MARRA, G. - FRIDRICHOVÁ, Ivana - JIRICNY, J. - BARTOŠOVÁ, Zdena. Novel and recurrent germline alterations in the MLH1 and MSH2 genes identified in hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients in Slovakia. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. ISSN 0028-2685, 2006, vol. 53, no. 4, s. 269-276.
[*2] BARTOŠOVÁ, Zdena - ZÁVODNÁ, K. - KRIVULČÍK, T. - UŠÁK, Ján - MLKVÁ, Iveta - KRUŽLIAK, Tibor - HROMEC, Juraj - UŠÁKOVÁ, Vanda - KOPECKÁ, Iveta - VEREŠ, Peter - BARTOŠOVÁ, Z. - GERYKOVÁ-BUJALKOVÁ, Mária. STK11/LKB1 germline mutations in the first Peutz-Jeghers syndrome patients identified in Slovakia. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. ISSN 0028-2685, 2007, vol. 54, no. 2, s.101-107.
[*4] KONEČNÝ, Michal - MILLY, Miriam - ZÁVODNÁ, Katarína - VAVROVÁ, Ľudmila - MLKVÁ, Iveta - ILENČÍKOVÁ, Denisa - KAUSITZ, Juraj - BARTOŠOVÁ, Zdena. Molekulárno-genetická diagnostika hereditárneho karcinómu prsníka/ovárií: výsledky testovania mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2. In Onkológia. - Bratislava : SOLEN, 2012. ISSN 1336-8176, 2012, roč. 7, č. 2, s. 89-93.
[*2] KONEČNÝ, Michal - KOSOVA, Klaudia - TILANDYOVÁ, Petra - WACHSMANNOVÁ, Lenka - BALDOVIČ, Marián - KRAJČOVIČ, Juraj (1955-) - PATLEVICOVA, Andrea - MARKUS, Ján - ČIERNIKOVÁ, Soňa. The results of multigene panel sequencing in Slovak HBOC families. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - Bratislava : AEPress, 2021. ISSN 0028-2685, 2021, vol. 68, no. 3, s. 652-664.
article
Number of the records: 1