Number of the records: 1
A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene / V. Bzdúch ... [et al.] Another responsib. Bzdúch, Vladimír (Author) Záhoráková, Daniela (Author) Grechanina, E.Y. (Author) Zdibskaja, E.P. (Author) Goldfarb, I.G. (Author) Zeman, Jiří, 1950- (Author) Martásek, Pavel, 1952- (Author) Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách AEWIEM (9. : 2004 : Stará Lesná, Slovensko) Translated title Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Note Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika In Bratislavské lekárske listy. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 Call number C 526 MeSH Subject Rettov syndróm - komplikácie - diagnostika - genetika analýza DNA, mutačná - metódy CpG ostrovy incidencia kodón - analýza - použitie diagnostické analýza sekvenčná - metódy Ukrajina Form, Genre kazuistiky abstrakt z kongresu systematics (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 Language English Country Slovakia Database ARTICLES article
Number of the records: 1