Number of the records: 1
Molekulová biológia v medicíne
Authority Lasabová, Zora, 1964- (Author) (Illustrator) Title Molekulová biológia v medicíne : gény a patogénne varianty : vysokoškolská učebnica pre pregraduálne a postgraduálne štúdium na lekárskych fakultách / Zora Lasabová Another responsib. Juristová, Andrea (Illustrator) Repiská, Vanda (Reviewer) Staško, Ján, 1956- (Reviewer) Palkovič, Juraj (Bookjacket designer) ISBN 9788022360319 Edition statement Prvé vydanie Issue data Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, 2025 Phys.des. 149 strán : farebné fotografie a farebné ilustrácie, grafy, schémy ; 21 cm Portion of title Gény a patogénne varianty Note Obsahuje zoznam skratiek, zoznam obrázkov a zoznam boxov Obsahuje bibliografiu Audience Určená je predovšetkým študentom medicíny, molekulovej biológie a genetických odborov, ako aj lekárom, vedcom a diagnostikom, ktorí sa zaujímajú o genetické základy chorôb a aplikáciu molekulových metód v klinickej diagnostike. Annotation Učebnica predstavuje komplexný prehľad moderných poznatkov z oblasti molekulovej biológie, genetiky a genomiky so zameraním na ich aplikáciu v medicíne. Publikácia systematicky približuje základné princípy štruktúry a variability ľudského genómu, vysvetľuje podstatu genetických variantov a ich úlohu pri vzniku dedičných a somatických ochorení. Úvodné kapitoly sa venujú historickému vývoju a terminológii molekulovej biológie, ako aj zdrojom genetickej variability. Následne sú podrobne opísané metódy detekcie DNA variantov – od klasických techník (PCR, Sangerova sekvenácia) až po moderné prístupy sekvenovania novej generácie (NGS) a mikročipovej analýzy. Osobitná pozornosť je venovaná molekulovobiologickej podstate chorôb, klasifikácii genetických variantov, princípom dedičnosti a využívaniu medzinárodných databáz pri interpretácii genetických nálezov (HGMD, OMIM, ClinVar a ďalšie). Dôležitou časťou učebnice je prepojenie teoretických poznatkov s klinickou praxou. Autori predstavujú vybrané príklady génov a ochorení, ktoré tvoria paradigmy precíznej medicíny – napríklad CFTR gén a cystickú fibrózu, kolorektálny karcinóm, familiárnu hypercholesterolémiu, kardiomyopatie či neurodegeneratívne ochorenia. MeSH Subject biológia molekulárna genetika humánna gény Form, Genre učebnica Conspect 577 - Biochémia. Molekulárna biológia. Biofyzika 61 - Lekárske vedy. Medicína 37.016 - Učebné osnovy. Vyučovacie predmety. Učebnice systematics 577.21 * 575.111 * 61 * (075.8) Language Slovak Country Slovakia Copy count 2, currently available 2 Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info U 13386 sklad Rovinka - monografické dokumentyU 13387 sklad Rovinka - monografické dokumenty
Number of the records: 1