Number of the records: 1
Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie
Title Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie Author info Rohaľová J. ... [et al.] Co-authors Rohaľová Jana
Markovičová Eva
Madarász Štefan
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Repiský Marián
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37 MeSH Subject xantomatóza cerebrotendinózna : genetika
cytochróm P450, rodina 27 : deficit
príznaky a symptómy
žltačka obštrukčná
hnačka
katarakta
choroby zriedkavé
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu CYP27A1 * sterol 27-hydroxyláza Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1