Number of the records: 1
Autosomálně recesívně dědičná spastická paraparéza s časným začátkem v důsledku mutací ALS2 genu nalezených celoexomovým sekvenováním u 17leté pacientky
Title Autosomálně recesívně dědičná spastická paraparéza s časným začátkem v důsledku mutací ALS2 genu nalezených celoexomovým sekvenováním u 17leté pacientky Author info Fuchsová P. ... [et al.] Co-authors Fuchsová P.
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 57-58 MeSH Subject paraplégia spastická dedičná
analýza sekvenčná
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie celoexómové * mutácie génu ALS2 * paraplégia spastická hereditárna ascendentná so skorým začiatkom * IAHSP (infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis) * kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1