Number of the records: 1  

GAI - distinct genotype and phenotype characteristics in reported Slovak patients

  1. TitleGAI - distinct genotype and phenotype characteristics in reported Slovak patients
    Author infoLisyova J. ... [et al.]
    TitleGAI - rozdielne genotypové a fenotypové vlastnosti u hlásených slovenských pacientov
    Co-authors Lisyová Jana
    Petrovič Robert
    Juríčková Katarína
    Brennerová Katarína
    Urbanová Dagmar
    Schich Behúlová Darina
    Bzdúch Vladimír
    Chandoga Ján 1950-
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    Sign.C 526
    Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2016 . - Vol. 117, no. 11 (2016), s. 631-638  : ilustr., niektoré fareb., grafy, tab.
    MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : dieťa
    glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
    stavy patologické, príznaky a symptómy
    techniky klinické laboratórne
    testovanie genetické
    mutácia
    farmakoterapia
    dieťa
    Headings Geogr. Slovensko
    Subj. Headings acidúria glutárová I. typu - diagnostika, genetika, farmakoterapia * gén GCDH * mutácia c.1225G>A * mutácia c.1213dupA * kazuistiky
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.