Balážová, Patrícia
Spinálna muskulárna atrofia, diagnostické možnosti a liečba = Spinal muscular atrophy diagnostic options and treatment / Patrícia Balážová, Miriam Kolníková. -- ilustr., obr., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Pediatria pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2019. -- s. 235-270, 1-2. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 20, č. 6 (2019), s. 239-242

1. atrofia svalová spinálna - etiológia - genetika - klasifikácia 2. atrofia svalová spinálna - diagnostika - terapia - komplikácie 3. proteín prežívania motorického neurónu 1 4. proteín prežívania motorického neurónu 2 5. techniky a postupy diagnostické 6. terapeutika 7. oligonukleotidy nezmyselné 8. terapia génová 9. manažment starostlivosti o pacienta 10. dieťa

I. Kolníková, Miriam
II. Pediatria pre prax. -- Roč. 20, č. 6 (2019), s. 239-242

etiopatogenéza - obraz klinický - algoritmus diagnostický - nusinersen