Number of the records: 1
Hepatálne postihnutie pri TMEM67 asociovaných fenotypoch
Title Hepatálne postihnutie pri TMEM67 asociovaných fenotypoch Author info Hrčková G., Skalická K., Podracká Ľ. Author Hrčková Gabriela
Co-authors Skalická Katarína
Podracká Ľudmila
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 32 MeSH Subject choroby obličiek : genetika : dieťa
ciliopatie : genetika : dieťa
cirhóza pečene : genetika : dieťa
mutácia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nefronoftíza * fibróza pečene * mutácia génu TMEM67 - variant c.2239C>G (p.Gln747Glu) * mutácia génu TMEM67 - variant c.1843T>C (p.Cys615Arg) * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1