Atypické klinické prejavy deficitu glukózového transportéra I. typu / Bzdúch V. ... [et al.]

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2021. -- s. 5-65. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 18, č. S1 (2021), s. 26

1. choroby metabolické 2. transportér glukózy, typ 1 - deficit 3. príznaky a symptómy 4. mutácia 5. dieťa 6. adolescent 7. abstrakt z kongresu

I. Bzdúch, Vladimír
II. Škorvánek, Matej
III. Kolníková, Miriam
IV. Brennerová, Katarína
V. Schich Behúlová, Darina
VI. Šebová, Claudia
VII. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (10.:2021:Bratislava, Slovensko)
VIII. Via practica. Suplement. -- Roč. 18, č. S1 (2021), s. 26

deficit glukózového transportéra I. typu - gén SLCA1 - mutácia c.388 G>A - mutácia c.507 T>G - kazuistiky