Number of the records: 1
Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu
SYS 0143837 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607163921.5 008 180226s2017----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu / $c Krivošíková K. ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d063994 $a enzým peroxizómový bifunkčný $x deficit $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d008661 $a poruchy metabolizmu, vrodené $x diagnostika $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d035583 $a choroby zriedkavé $x diagnostika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $x novorodenec $x dojča $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d009123 $a hypotónia svalová $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d001308 $a poruchy sluchového vnímania $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d004827 $a epilepsia $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d009759 $a nystagmus patologický $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh 653 2-
$a mutácia génu HSD17B4 653 2-
$a kazuistika 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*0045487 $a Krivošíková, Katarína $u Detská klinika LF UK a DFNsP, Centrum dedičných metabolických porúch, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0033861 $a Brennerová, Katarína $u 1. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0058188 $a Petrovič, Robert $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0053496 $a Hlavatá, Anna $u 2. detská klinika, DFNsP a LF UK, Bratislava $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0045482 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $n (6. : $d 2017 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0142445 $t Via practica. Suplement. <6.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty $x 1336-930X $d Bratislava : SOLEN, 2017 $g Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25
Number of the records: 1