Number of the records: 1
Skeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1
Title Skeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1 / Oravcová L. ... [et al.] Another responsib. Oravcová, Lucia (Author) Skalická, Katarína (Author) Košťálová, Ľudmila, 1953- (Author) Podracká, Ľudmila (Author) Pediatrické dni Kongres (61. : 2021 : Bratislava, Slovensko) In Pediatria pre prax. Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 20 Call number CP 3070 MeSH Subject choroby kostí, vývinové - genetika - diagnostika sekvenovanie exómové mutácia dieťa Keywords dysplázie skeletálne * mutácia génu COL2A1 - variant c.1069G>A (p.Gly357Ser) * kazuistika Form, Genre abstrakt z kongresu Language Slovak Country Slovakia Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1