Number of the records: 1
Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči?
SYS 0189077 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607180134.6 008 230530s2023----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči? / $c Kušíková K. ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d009123 $a hypotónia svalová $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d009461 $a symptómy neurologické $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d003937 $a diagnostika diferenciálna $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d020914 $a myopatie štrukturálne vrodené $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d018389 $a kodón nezmyslený $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh 653 2-
$a myopatia myotubulárna X-viazaná 653 2-
$a mutácia génu MTM1 653 2-
$a mutácia c.1318C>T 653 2-
$a mutácia p.(Gln440*) 653 2-
$a kazuistika 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*0041435 $a Kušíková, Katarína $u Klinika detskej neurológie Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚDCH v Bratislave $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0034625 $a Šalingová, Anna $u Oddelenie laboratórnej medicíny, Národný ústav detských chorôb, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0058329 $a Pančík, Filip $u Chemický ústav SAV, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0039434 $a Pakanová, Zuzana $u Chemický ústav SAV, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0053496 $a Hlavatá, Anna $u Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Národného ústavu detských chorôb, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0034629 $a Kolníková, Miriam $u Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0058289 $a Pediatrické dni $e Kongres $n (63. : $d 2023 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0188801 $t Pediatria pre prax. Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty $g Roč. 24, č. S1 (2023), s. 42 $x 1337-4443 $d Bratislava : SOLEN, 2023
Number of the records: 1