Number of the records: 1
Kabuki syndróm - zriedkavá príčina autoimunitnej pancytopénie
Title Kabuki syndróm - zriedkavá príčina autoimunitnej pancytopénie = Kabuki syndrome / Miroslava Pozdechová ... [et al.] Another responsib. Pozdechová, Miroslava (Author) Doczyová, Dominika (Author) Boďová, Ivana (Author) Švec, Peter (Author) Horáková, Júlia (Author) Füssiová, Mária (Author) Adamčáková, Jaroslava (Author) Froňková, Eva (Author) Kolenová, Alexandra (Author) Phys.des. ilustr., aj fareb., grafy, obr., tab. Par.title Kabuki syndrome Note Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 24, č. 4 (2023), s. 160-163 Call number C 3070 MeSH Subject syndróm príznaky a symptómy pancytopénia - terapia testovanie genetické mutácia bodová zlyhanie liečby sirolimus - použitie terapeutické výsledok liečby dieťa predškolského veku Keywords Kabuki syndróm * kritériá diagnostické * mutácia génu KMT2D * mutácia p.T5464M * mutácia c.16391C>T * kazuistika Language Slovak Country Slovakia Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1