Kompletní ztráta cytoplazmatického karboxylového konce KCNQ2 káliového kanálu: nová mutace ve velké české rodové linii s benigními novorozeneckými křečemi nebo jinými epileptickými fenotypy = Complete loss of cytoplasmic carboxyl terminus of the KCNQ2 potassium channel: a novel mutation in a large czech pedigree with benign neonatal convulsions or other epileptic phenotypes / Jitka Křížová.
In: Neurológia pre prax. -- ISSN 1335-9592. -- Roč. 6, č. 2 (2005), s. 110.
epilepsia novorodenecká benígna - genetika * epilepsia - genetika * kanály draslíkové - genetika * delécia chromozómová * mutácia * abstrakty