Number of the records: 1
Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2
SYS 0169587 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20201215110504.0 100 $a 20201202d2020 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2 $f K. Lexová Kolejáková ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0169281 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <9.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty $v Roč. 17, č. S1 (2020), s. 37-38 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2020 $1 215 $a s. 4-42 606 1-
$3 sllk_un_auth*d001480 $a choroby bazálnych ganglií $x diagnostika $x genetika $x terapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d013831 $a tiamín $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d001710 $a biotín $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d020125 $a mutácia meniaca zmysel $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a ochorenie bazálnych ganglií biotín-tiamín responzívne 610 2-
$a mutácia génu SLC19A3 701 -1
$3 sllk_un_auth*0009330 $a Lexová Kolejáková $b Katarína $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky FNsP a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0052831 $a Konečná $b E. $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0039805 $a Pietrzyková $b Michaela $p Centrum lekárskej genetiky, Oddelenie klinickej genetiky UNB Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034629 $a Kolníková $b Miriam $p Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0012993 $a Chandoga $b Ján $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $f 1950- $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0052812 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $b Webinár zo záznamu, online $d 9. $f 2020 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20201202 $g AACR2
Number of the records: 1