Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2 / K. Lexová Kolejáková ... [et al.]

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2020. -- s. 4-42. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 17, č. S1 (2020), s. 37-38

1. choroby bazálnych ganglií - diagnostika - genetika - terapia 2. tiamín 3. biotín 4. testovanie genetické 5. mutácia meniaca zmysel 6. dieťa 7. abstrakt z kongresu

I. Lexová Kolejáková, Katarína
II. Konečná, E.
III. Pietrzyková, Michaela
IV. Kolníková, Miriam
V. Chandoga, Ján, 1950-
VI. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách.Webinár zo záznamu, online (9.:2020)
VII. Via practica. Suplement. -- Roč. 17, č. S1 (2020), s. 37-38

ochorenie bazálnych ganglií biotín-tiamín responzívne - mutácia génu SLC19A3