Number of the records: 1
Klinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy)
Title Klinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy) Author info B. Renczesová ... [et al.] Co-authors Renczesová Bettina
Jungová Petra
Špalek Peter
Hlavatá Anna
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 36-37 MeSH Subject Tay-Sachsova choroba : komplikácie : diagnostika : dospelý
beta-N-acetylhexozaminidázy : deficit
choroby neuromuskulárne : etiológia : diagnostika : dospelý
atrofia svalová spinálna : dospelý
gangliozidózy GM2
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings choroba z deficitu hexozaminidázy A * kazuistika * mutácia génu HEXA - variant c.805G>A (p.Gly269Ser) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1