Vaská, Anita
6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku / Vaská A., Oravcová L., Skalická K.

In Pediatria pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2021. -- s. 47-90, 1-2. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85

1. Noonanovej syndróm - genetika 2. mutácia 3. analýza sekvenčná 4. dieťa 5. Slovensko 6. abstrakt z kongresu

I. Oravcová, Lenka
II. Skalická, Katarína
III. Detská klinika LF UK a NÚDCH.Pracovná konferencia - virtuálna
IV. Pediatria pre prax. -- Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85

RASopatie - mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe - mutácia génu PTPN11 - vyhodnotenie súboru detí